Как за $99 расшифровать свой геном

На этой неделе алматинка Джулия Гани, продюсер кинокомпании Arunia Studio, получила из лаборатории американской компании 23andMe расшифровку собственного генома. Своими открытиями она поделилась с Forbes.kz

smisl-jizni.ru
Так выглядит модель ДНК человека.

В 2008 журнал Time назвал изобретением года расшифровку генома по образцу слюны, которую проводит компания 23andMe (США). Она представляет клиенту данные об этногеографической принадлежности его далеких предков, предрасположенность к заболеваниям, перечень наследственных заболеваний, реакцию на различные лекарства и другую информацию. Основатели компании – фармацевт Линда Эйви, мечтающая создавать индивидуальные лекарства, и Энн Войцицки, бывшая супруга основателя Google Сергея Брина, которая с отличием окончила биологический факультет Йельского университета.

Цифра 23 в названии компании – это количество пар хромосом в каждой здоровой клетке человека. Первым инвестором биотехнологического стартапа стал Сергей Брин, инвестировавший в него $4 млн. Первоначальная цена теста ДНК составляла $2500, но постепенно снижалась. В 2012 российский инвестор Юрий Мильнер вложил в компанию $50 млн, что позволило уменьшить стоимость теста до $99 и стать стартапу лидером рынка персональной генетики.

Теперь всего за $99 вы получаете анализ 500 тыс. снипов. Он производится при помощи сверхсовременных технологий: образец ДНК наносят на чип диаметром в несколько сантиметров, на котором сидят полмиллиона разных диагносцирующих молекул, по одной на снип. Расшифровку генома для 23andMe производит лаборатория в Калифорнии. Сайт компании www.23andme.com имеет «дружественный интерфейс», чья концепция во многом позаимствована у социальных сетей.

Получив расшифровку своей ДНК, вы можете сделать свой профиль на сайте открытым или, наоборот, полностью анонимным. Отсылая на анализ образец своей слюны, вы можете использовать псевдоним. Никакие анкеты не заполняются, паспортные данные не требуются.

«Генетика – это еще не судьба»

Несмотря на большое количество на рынке биотехнологий лабораторий по расшифровке генома, 23andMe остается лидером, которому доверяют. В числе клиентов - Ева Лангория, Боно, принц Филипп, Сюзан Сарандон, Уорен Баффетт, Мэрил Стрип, Анджелина Джоли и другие знаменитости. Частично их профайлы открыты на сайте. Всего на сайте зарегистрированно более 400 тыс. человек со всего мира.

В прошлом году Джоли заявила, что анализ ее ДНК показал 80% предрасположенности к раку груди, и решилась на превентивные радикальные меры, удалив молочные железы. Однако 23andMe,  предоставляя информацию о генетической предрасположенности, предупреждает, что не ставит диагнозы, а лишь знакомит клиентов с их генетикой. Ведь, помимо наследственности, развитие того или иного заболевания зависит от многих факторов: это экология, вредное производство, стрессы и т.д. Линда Эйви и Энн Войчицки говорят: «Генетика — это еще не судьба».

Так выглядит набор для ДНК-тестов, который Джулия Гани получила экспресс-почтой от компании 23andMe.

Личный опыт: новейшие технологии 21 века оказались простыми и доступными

Я давно знала о 23andMe, но решилась воспользоваться услугами компании только сейчас. На сайте нужно пройти элементарную регистрацию, придумать логин и пароль, оплатить кредиткой $99 и сообщить адрес доставки. Через несколько дней экспресс-почтой приходит набор, в который входит инструкция, пробирка для образца слюны и ваш личный штрих-код, под которым ваши данные поступят в лабораторию под Лос-Анджелесом и в гигантскую базу данных для анализа и обработки. В стерильную пробирку нужно просто плюнуть, закрыть, наклеить на нее штрих-код и в течение нескольких дней выслать в Калифорнию. Через 4 недели приходит e-mail о готовности результатов. В электронном сообщении будет ссылка на ваш «онлайн-кабинет» на сайте 23andMe.

Что в «кабинете»?

Разобраться в нем легко. Интерфейс простой, иллюстрации четкие, таблицы и графики понятные (все на английском языке). Основные разделы результатов расшифровки ДНК:

- Здоровье (риски, реакция на лекарства, наследственные заболевания, предрасположенность к ним, физические особенности);

- Происхождение (родословная) и структура (история и карта миграции ДНК, материнская линия, отцовская линия, неандертальское происхождение);

- Семья и друзья (семейное древо, сравнение геномов, родственники по ДНК, прослеживание ДНК через поколения);

- Часто задаваемые вопросы, научные статьи, исследования, обратная связь и т.д.

Есть возможность написать сообщение и познакомиться со своими ДНК-родственниками, создавать группы, семейные древа и пр.

О чем поведала ДНК: удивительные открытия

Во-первых, в отчете была точно описана моя внешность (цвет глаз, структура волос и т.д.). По понятным причинам не стану предавать огласке список своих рисков по здоровью и наследственным заболеваниям. Кстати, для тех, кто не желает увидеть такие данные, есть опция частичной расшифровки ДНК. Вы можете выбрать только родословную – историю вашей ДНК и ее миграции.

На этой карте показано, как 15 тыс. лет назад начала мигрировать гаплогруппа ДНК Джулии Гани.

Моей главной целью была как раз родословная. Результаты 23andMe очень удивили. Моя митохондриальная ДНК (наследуется по материнской линии) относится к гаплогруппе Н5. Эта группа возникла на территории Кавказа во время ледникового периода. Примерно 15 тыс. лет назад, в связи с потеплением климата, она распространилась в разных направлениях. Сейчас эта группа очень распространена в Ливане и некоторых регионах Европы. На представленной карте на сайте можно увидеть, как мои прародительницы мигрировали по миру в течение тысячелетий.

Для мужчин проводится анализ ДНК по мужской линии Y-хромосомы.

Национальный вопрос

Этногеографический состав ДНК Джулии Гани.

Не новость, что казахи – это смешение различных тюркских племен, а Средняя Азия была и транзитной территорией, через которую мигрировали представители различных этносов, и «лабораторией дружбы народов». Поэтому я предполагала что, возможно, обнаружу в своей ДНК «новые крови», но результат превзошел все мои ожидания. (К сожалению, данный анализ ДНК не дает расклад на тюркские этносы).

Результаты, приведенные ниже, показывают в процентах, какие из 31 популяций по всему миру входят в состав ДНК, полученной мной от далеких предков. Результаты отражают, где они жили 500 лет назад, до начала мореплавания и воздушного сообщения. Судя по ним, мои пращуры были мобильны, и им не были чужды межнациональные браки.

Пример этногеографического состава ДНК:

Азиатские крови - 37.20% (в том числе, например, монгольская - 5%, восточноазиатская - 3,10%, якутская - 1%, японская – 0,30% и другие).

Европейские крови - 37,00% (в том числе, например, восточно-европейские – 10,70%, южно-европейские - 6,90%, финская – 0,70%, балканские – 0,60%, скандинавские - 0,40%, итальянская - 0,10% и другие).

Ближневосточные корни – 13,80%.

Не определены - 12%.

Теперь мне непонятно, как отвечать на вопрос, кто я по национальности. Зато есть о чем поразмыслить. Например, как моих предков занесло в Японию. А еще забавно сознавать, что во мне есть пусть капля, но итальянской крови.

Еще один сюрприз

На карте показано, где живут "ДНК-родственники" Джулии Гани, зарегистрированные на сайте 23andMe. С ними у нее максимально схожа ДНК.

Расшифровка генома принесла мне еще один сюрприз. Среди клиентов 23andMe оказались 173 человека, с которыми у меня ДНК максимально схожа. То есть фактически они мои дальние родственники! Географический разброс «ДНК – семьи» показан на карте в личном профайле. Сервис дает возможность увидеть зарегистрированных родственников по материнской или по отцовской линии. Новым племянникам, троюродным кузенам и другим родственникам можно написать сообщение, познакомиться, рассказать историю семьи и выяснить, кем друг другу приходились ваши прапрабабушки и прапрадедушки и как случилось, что вы живете в Казахстане, а они, например, в Ирландии, Греции или США.

Не упускайте возможность пользоваться ультрасовременными, увлекательными биотехнологиями. Ведь не зря нам выпало жить в 21 веке! 

: Если вы обнаружили ошибку или опечатку, выделите фрагмент текста с ошибкой и нажмите CTRL+Enter
30891 просмотров
Поделиться этой публикацией в соцсетях:
Об авторе:
Загрузка...
13 декабря родились
Именинников сегодня нет
Самые Интересные

Орфографическая ошибка в тексте:

Отмена Отправить