Это выяснили в Алматы, где состоялся первый казахстанский форум пациентов с редким генетическим заболеванием - болезнью Гоше. Форум прошёл 28 сентября в рамках Международного дня Гоше, ежегодно отмечаемого 1 октября, сообщает Forbes.kz.
Организатором выступило казахстанское общественное объединение «Дети-инвалиды с болезнью Гоше», член Международной ассоциации пациентов с болезнью Гоше (International Gaucher Alliance, IGA), основными целями которого является повышение осведомлённости общественности о болезни Гоше, а также оказание поддержки пациентам и членам их семей.
Данное мероприятие позволило впервые собрать пациентов из различных регионов Казахстана, их родителей, специалистов в области диагностики и лечения болезни Гоше с целью обсуждения вопросов организации медицинской и социальной помощи пациентам, проблем, с которыми сталкиваются пациенты в Казахстане, роли и участия общественных организаций в поддержке и сопровождении таких семей.
Ведущие специалисты в области лечения болезни Гоше из Научного центра педиатрии и детской хирургии, НИИ кардиологии и внутренних болезней МЗ РК поделились новыми идеями в области терапии и социализации пациентов, а также рассказали о мерах реабилитации.
Заместитель руководителя управления общественного здоровья г.Алматы Асель Бисенбаева сообщила о государственной поддержке пациентов с редкими заболеваниями: «В силу специфики редких заболеваний, технологий, применяемых в диагностике и лечении, государство играет ключевую роль в выявлении и лечении больных. Для лечения этой болезни необходимо дорогостоящие лекарства, ни одна семья со средним достатком не сможет обеспечить больного ребенка самостоятельно. В Казахстане государство берёт на себя расходы на обеспечение пациентов терапией в рамках гарантированного объёма бесплатной медицинской помощи. Казахстан является одной из немногих стран СНГ, которое полностью финансирует лечение пациентов с редкими заболеваниями за государственный счёт»
Представители других пациентских организаций также поделились своим опытом и поддержали всех членов мероприятия.
Ирина Сим, директор ОО «Дети-инвалиды с болезнью Гоше», отметила: «В Казахстане насчитывается 25 пациентов с диагнозом «болезнь Гоше». В основном это дети, которые посещают детские сады, учатся в школах. Есть и взрослые пациенты - их пока единицы, они учатся в институтах, работают. При правильно назначенной терапии они могут жить полноценной жизнью. Мы благодарны государству за предоставление нашим пациентам инновационного лечения современными препаратами, которые доступны пациентам во всем мире.
Миссия общественного объединения – повышение качества жизни пациентов с Гоше. Нас волнует будущее наших детей, их место в обществе. Жизнь наших детей может измениться к лучшему только благодаря нашим совместным усилиям, взаимной поддержке, которую мы будем оказывать друг другу, и постоянного ежедневного привлечения внимания общества и власти к нерешенным проблемам реабилитации детей-инвалидов и их последующей адаптации к взрослой самостоятельной жизни. Все эти вопросы мы обсудили на первой встрече членов ассоциации».
Болезнь Гоше - это редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, встречается приблизительно в 1 из 100 тыс. случаев живорождения. Вызывается недостатком фермента (глюкоцереброзидазы), расщепляющего жиры. Это приводит к накоплению субстрата энзима глюкоцереброзиада (жиров) в селезёнке, печени, почках, лёгких, мозге и костном мозге. Заболевание может проходить по-разному у каждого пациента, иногда не имея признаков, в некоторых случаях приводит к тяжелым увечьям и смерти.
Среди симптомов – увеличенная селезёнка и печень, нарушение функционирования работы печени, нарушения скелета и поражение костей, неврологические осложнения, увеличение лимфатических узлов и (иногда) смежных суставов, растянутый живот, коричневатый окрас кожи, анемия, низкий уровень тромбоцитов в крови и жёлтые жировые депозиты на склере (белочная оболочка глаза), частые носовые кровотечения. Пациенты с наиболее серьёзными поражениями также более восприимчивы к инфекциям.
Больному необходима пожизненная дорогостоящая ферментозаместительная терапия.
Вам может быть интересно: «Больше домов будут строить в Карагандинской области»
