Объяснена скорость мутаций среди индейцев и эскимосов

Генетики из Гарвардской медицинской школы выявили основные типы мутаций, распространенные среди людей. Биологи также назвали возможные причины этих генетических изменений в человеческих популяциях и различий в скорости их появления. Препринт статьи с результатами исследований ученых опубликован в онлайн-репозитории bioRxiv, передает Lenta.ru.

Биологи проанализировали геномы основных групп населения Земли, населяющих Северную и Южную Америки, а также Евразию, чтобы выявить особенности в генетических изменениях, присущие каждой из рассмотренной популяции. Исследователи обнаружили, что коренные народы США (индейцы, алеуты и эскимосы) характеризуются повышенной частотой замен отдельных нуклеотидов около CpG — участков ДНК, образованных двумя нуклеотидами, содержащими цитозин и гуанин, соответственно. Для европейцев и жителей западной части Евразии наиболее частыми являются мутации, в результате которых тройка нуклеотидов ТСС (тимин-цитозин-цитозин) трансформируется в TTC.

Ученые предполагают, что причинами этих двух тенденций являются клеточные процессы, которые могут влиять на скорость мутаций или эффективность восстановления повреждений, возникающих в результате дезаминирования метилированных оснований. На сами процессы, в свою очередь, влияют экологические, генетические и социально-исторические факторы.

По словам исследователей, полученные ими результаты помогут уточнить существующие модели человеческой эволюции.

Нуклеотиды — молекулы, из последовательности которых состоит ДНК. Они содержат в себе одно из четырех азотистых оснований (аденин, гуанин, цитозин и тимин) и обозначаются соответствующей основанию буквой (А, G, C, T). При однонуклеотидной замене один из нуклеотидов заменяется другим, в результате чего возникает точечная мутация.

Некоторые азотистые основания могут быть метилированными, то есть дополнительно содержать метильную группу. В результате повышается риск мутаций из-за дезаминирования — отсоединения от основания аминогруппы.